2013年贫困地区新生儿疾病筛查项目方案

为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，2013年，利用中央财政专项补助经费，实施贫困地区新生儿疾病筛查补助项目。

一、项目目标

（一）总体目标。尽早发现项目省（区、市）贫困地区新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。

（二）具体目标。

1.为49万例新生儿开展两种遗传代谢病（PKU和CH）筛查及新生儿听力筛查。

2.对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。

3.项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。

二、项目范围和内容

（一）项目范围和对象。21个省（区、市）14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿。具体任务数见附件1。

（二）项目内容。

1.健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，组织开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。

2.广泛开展社会动员及宣传活动。通过电视、广播、报纸、网络、宣传标语等途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。

3.开展项目管理和技术培训。对各级筛查相关人员进行血片采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。

4.开展多种形式的健康教育活动。采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

5.开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工作。新生儿遗传代谢病采血机构做好血片采集、保存、送检等工作，筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿童提供治疗建议。

6.开展新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。筛查机构做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿童提供治疗和听力语言康复建议。

7.对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入新农合重大疾病医疗保障给予康复救助，对确诊为永久性听力障碍的儿童纳入国家贫困聋儿康复救助项目实施康复救助。

8.开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。

三、项目组织实施

（一）组织保障。

1.各 级卫生（卫生计生）行政部门与残联部门建立定期沟通协商工作机制，研讨项目实施中重大问题和信息沟通。国家级负责制订项目方案、确定工作目标、组织国家级 督导，及时研究解决项目实施中的问题。省级负责本省（区、市）的项目组织、实施和监督指导，制订具体实施方案。市（地）、县（区）级负责本辖区项目组织管 理和具体实施，确保项目实施进度和质量。

2.各级在妇幼保健院成立项目管理办公室，指定专门机构和专人负责辖区内项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、监督指导、信息收集和报送等。

3.各级成立专家技术指导组，为卫生（卫生计生）行政部门决策提供意见和建议，并按照项目统一要求，为项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导。

（二）相关机构职责。

从事新生儿疾病筛查、诊治机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》有关要求，科学规范开展相关工作。

1.新生儿遗传代谢病采血机构：规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培训。

2.新生儿遗传代谢病筛查中心：开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断和随访以及筛查人员培训、健康教育等工作，建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。每季度向各项目县项目管理办公室反馈筛查人数、阳性患儿数、确诊人数等信息。

3.新生儿听力筛查机构：开展新生儿听力初筛、复筛、转诊及追访等工作；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；新生儿听力筛查机构应当每月向各项目县项目管理办公室上报筛查人数、阳性患儿数。

4.新 生儿听力障碍诊治机构：开展新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿听力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开 展新生儿听力障碍诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的儿童要及时反馈项目县项目管理办公室，由项目县项目管理办公室将确诊儿童信息 及时转介到本县残联。

5.听力语言康复机构：按照幼儿发展规律及听力障碍儿童的特殊要求，对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作。

（三）信息管理。

县（区）级妇幼保健院项目管理办公室应当做好项目的基础信息统计、分析和管理工作，经卫生（卫生计生）行政部门确认同意后，每季度由妇幼保健院逐级上报上级妇幼保健院，由省妇幼保健院报全国妇幼卫生监测办公室，统计分析后报国家卫生计生委妇幼司。

县（区）级残联要做好听力障碍儿童听力干预及康复安置信息统计、分析和管理工作，按季度逐级报送市（地）级、省（区、市）级残联，省（区、市）级残联审核汇总后上报中国聋儿康复研究中心，中国聋儿康复研究中心审核汇总后上报中国残联。

各级卫生（卫生计生）行政部门与残联部门共享听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息。卫生（卫生计生）部门发现并确诊听力障碍患儿及时协调残联进行康复，残联部门应当定期将听力障碍儿童诊断、转介及康复等信息报告同级卫生（卫生计生）行政部门。

四、经费保障与管理

（一）中央财政为新生儿疾病筛查提供专项补助资金，1个新生儿补助120元，其中两种遗传代谢病筛查补助50元、听力筛查补助70元。补助经费分配使用标准由各省（区、市）自行确定。

（二） 中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金，听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过 项目县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目。对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入本地新农合重大疾病医疗保障范围给予补助。

（三）各级卫生（卫生计生）行政部门加强资金的使用和管理，地方财政部门应当安排必要工作经费，用于项目宣传动员、人员培训、质量控制、健康教育等，保障项目顺利实施。

（四）专项补助资金必须专款专用，任何单位和个人不得以任何形式截留、挤占和挪用。

五、项目监督与评估

（一）国家卫生计生委会同中国残联共同制订督导评估方案，定期组织检查，对项目的实施情况、质量控制及效果进行督导和评估。

（二）项目实行逐级监督指导与评估。省（区、市）、市（地）、县（区）级定期组织项目实施情况的督导和评估，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。